多高侏儒症是一种常染色体显性遗传性疾病,是一种身体和心理发育障碍。它的发病机制主要是由于染色体4号和18号上的特定基因突变而引起的。
多高侏儒症的症状很多,主要表现为身体矮小、头部大、眼睛小、耳朵小、鼻子薄、舌尖尖,甚至面部表情不多,表情僵硬肢体发育迟缓,不能按照年龄的发育步骤行走,发育延迟,语言能力发育迟缓情绪不稳定,容易发怒,自我中心,反应迟钝,学习能力差等。
多高侏儒症的治疗方法有很多,主要是药物治疗,也可以采用行为矫正、心理治疗、营养支持、职业技能训练等方法,加强患者的认知、行为和情绪控制能力,以及促进智力发育,提高患者的生活质量。