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诊断胆脂瘤患者的临床表现因肿瘤位置不同而变化极大,病史及查体对定位诊断有更大意义。定性诊断需客观辅助检查。腰穿检查多数患者脑脊液化验正常。头颅X线平片已基本淘汰,小脑桥脑角或中颅窝胆脂瘤可见岩骨尖或岩骨嵴破坏或钙化。板障内胆脂瘤的颅骨表现为溶骨性病变,边缘锐利硬化,周边可有骨髓炎。头颅CT平扫为类圆形或分叶状囊性低密度肿块,CT值低于脑脊液,瘤内有分隔,囊壁可见钙化。边界清楚锐利,无瘤周水肿。强化像上多无强化,少数可见囊壁强化。头颅MRI在T1加权像上呈低信号,T2加权像上呈高信号,信号强度不均匀,匍行生长。常沿临近的蛛网膜下腔挤占性延展,占位效应较轻。瘤周水肿不明显。在增强扫描时强化不明显。MRI检查对于诊断及发现后颅窝表皮样囊肿,特别是脑干旁表皮样囊肿优于CT。能显示占位效应、肿瘤范围、血管移位等。诊断金标准为病理检查结果。
鉴别诊断中,表皮样囊肿位于小脑桥脑角时需与听神经瘤、脑膜瘤相鉴别。听神经瘤多见于青年人,常以耳鸣、听力下降起病,而脑膜瘤的听力障碍较轻。小脑桥脑综合征及颅内压增高症状较本病为重,脑脊液蛋白一般多增高。位于中颅窝者需与三叉神经鞘瘤及脑膜瘤相鉴别,三叉神经鞘瘤颅底像一般见卵圆孔扩大,脑膜瘤常见颅底骨质破坏或增生。位于鞍区者可根据临床特点及影像学检查所见与相应部位的其他肿瘤相鉴别。
胆脂瘤亦称表皮样囊肿,珍珠瘤等。目前认为系源于异位胚胎残余的外胚层组织的先天性乏血管的良性肿瘤。好发于脑部和耳部。根据胆脂瘤分布的位置不同 可以分为颅内胆脂瘤 外耳道胆脂瘤和胆脂瘤型中耳炎等。一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8%。可为多发,大小由几毫米至数厘米不等。胆脂瘤多采取手术切除。