肝豆状核变性4例误诊分析

瞄　床　教　诅ｌ　ＣＨｍＥＳＥ　ＣＯＭＭＵ　Ｎ１Ｗ　Ｄ０ＣＴＯＲＳ　肝豆状核变性４例误诊分析　腹包块（脾巨大）。以慢活肝、脾大、ｚｂＡ，　官均有不同程度铜沉着，造成程度不一的　王克元　李志开　多动症等治疗，效果不佳，２年后因，＇ｂＪＤ　功能损害。临床表现症状体征的多样性。　７１８０００陕西省榆林市镇川镇医院　走路不稳、脾肿大明显，再次来院，方考虑　如本文４例首发症状体征及脏器损害程　有肝豆状核变性。眼科裂隙灯下可见Ｋ　度各不相同。由于慢性起病患者就诊较　７１８０００陕西省榆林市一院医院　—Ｆ环，查血铜蓝蛋白，血，尿铜得以确　晚而初诊于不同科室，接诊医师往往多从　诊，患儿坚持口服Ｄ一青酶胺，病情稳定　本科疾病考虑，而对本病诊治经验少，主　好转，能上学。　观性强，极易误诊。本文４例均因误诊时　例１：患者，男，４４岁。１９８９年起出　例４：女，现年ｌ９岁，居民，患者于ｌ３　间较长，最长达６年，最短２年使患者失　现乏困无力，行走不便，做细微动作时僵　岁时突发急性消化道大出血，应用三腔两　去早治疗机会，丧失劳动力或生命，作者　硬及不协调。曾多次就诊于神经、消化内　囊管止血，气囊压迫过久造成食管硬化僵　根据误诊教训，我们考虑从以下几方面引　科，先后以震颤麻痹、肝炎治疗，效果不　直，下段失去吞咽功能而梗阻，随后去省　起各科医师注意。　佳。病情逐年加重。多次Ｂ超示肝肿大　医院全麻下行食管部分切除术。患者４　①起病缓慢，而进行性加重的神经系　光点粗，脾轻度肿大。化验肝功轻度损　年前出院肢体活动僵硬而不灵活，步态不　统症状。主要表现为肌肉的兴奋性增强　害。１９９４年明显加重，行走困难、头晕、　稳，说话不利，当时考虑反复麻醉过量所　而腱反射亢进，病人有兴奋多动而协调性　肝大。住院后查血铜蓝蛋白，血尿铜，眼　致，随后病情逐年加重。今年初，患者已　差，与脑部疾病不符时要考虑此病，检查　裂隙灯下可见角膜后Ｋ—Ｆ环，得以确　不能说话，四肢及全身僵直，不能行动，生　Ｂ超肝脏及角膜后Ｋ—Ｆ环等，多有异常　诊，口服Ｄ一青霉胺及对症治疗，病情好　活完全不能自理，因肺部感染来就诊。患　表现。②肝肿大的肝硬化，而无其他疾病　转。但已丧失劳动能力。　者父诉其母也因肝大、脾大、肝硬化，产后　引起的充血性肝肿大、肝功正常或轻度损　例２：男，ｌ８岁，学生，患有“肝炎”４　肝昏迷死亡。患者一直肝大，考虑肝豆状　害。病人有精神神经症状，脾大而门静脉　年，以意识不清２天入院，查体：浅昏迷，　核变性，查角膜后Ｋ—Ｆ环及血铜化验而　增宽不明显等症状体征不符合。③患者　乱说乱动，叫之不应，瞳孔等大正圆，对光　确诊。口服Ｄ一青霉胺治疗，效果尚佳。　在青少年起神经系统和肝脏即有改变，而　反射灵敏，轻度黄疸，心肺正常，肝肋下　随访，半年后在别人扶持下可以下地　无肝炎病史等，接诊医师用本科疾病不能　３ｅｒａ，剑突下５ｅｒａ，中等硬度，无腹水，腱反　行走。　完全解释症状体征，要考虑本病可能。④　射亢进，未引出病理反射。以“肝性脑　高血铜时肝脏，豆状核，尾核等损害较重　病”给予降血氨等治疗，疗效不佳。患者　讨论　外，其他脏器均有不同程度受累的多脏器　肝损害轻而神经系统症状重。不支持肝　肝豆状核变性是铜代谢障碍的常染　损害，首发症状体征不典型而排除其他原　性脑病，考虑为肝豆状核变性。查眼裂隙　色体隐性遗传性疾病，主要影响肝合成铜　因所致。并详细询问家族史。　灯下角膜后可见Ｋ—Ｆ环血铜蓝蛋白、　蓝蛋白减慢或消失。胆汁排铜障碍，血中　综上所述，本病各脏器损害程度不　血、尿铜后确诊，追问病史：其母亲和哥哥　直接反应铜浓度升高。大量铜导致肝细　同，临床症状和体征的多样性复杂性，应　因肝硬化消化道出血死亡，患者经对症处　胞坏死，肝纤维化。脑豆状核，尾核及大　引起接诊医师重视。最简单而确诊价值　理后好转。口服Ｄ一青霉胺后，简单生活　脑皮层的神经变性减少，星形细胞显著增　的为裂隙灯角膜后的Ｋ—Ｆ环，Ｂ超肝　可以自理。半年后因消化道出血死亡。　生，局部发生软化，形成空洞。全身各器　脾，其次如早期表现不明显时查血浆铜蓝　例３：男，１１岁，学生。３年前其母亲　蛋白和血，尿铜可确诊。　发现患儿消瘦，好动，注意力不集中，左上　静脉滴注欣普善过敏反应１例报告　液体约２０ＩＩＩｌ，患儿开始出现发热，　目前国内尚未见报道关于本品过敏反应　王巧茸刘云宁　＇Ｉ３８．５＂Ｃ，面部潮红，烦躁，诉全身不适，坐　的病例。本例患儿在使用欣普善时，出现　７４５２００甘肃省宁县人民医院护理部　卧不安，随后头皮出现约１（２ｍ×１ｃｍ大小　了过敏反应，经临床观察验证，本例患儿　不等的荨麻疹，相继面部、颈部均出现疹　确实对此药物过敏。因此，笔者提醒在用　子，立即更换液体，地塞米松５ｒｎｇ加管，　欣普善药前要详细询问病人的药物过敏　患儿，男，ｌ３岁，主因外伤后神志不　史，对过敏体质者应慎重使用，用药过程　清，颜面肿胀２小时入院。查体：诉头痛、　扑尔敏１０ｍｇ肌肉注射，让患儿饮温开　水，护士陪伴患儿，消除紧张情绪。经上　中，开始滴速要慢，不超过３０　ｉｔｉ／分，护士　头晕、烦躁不安，无呕吐，抽搐，口唇及左　眼出血不止。既往史：平素健康，无传染　述抢救治疗，３０分钟后，症状缓解，２～３　加强巡视，密切观察病人反应，尤其在开　小时后荨麻疹逐渐消失。测生命体征平　始用药的３０分钟内，一旦出现过敏症状，　病史，无药物、食物、花粉过敏史，无输血　稳，后经询问患儿曾未用过此类药物。　史。临床诊断：脑震荡。医嘱给予营养脑　立即更换液体，及时通知大夫，迅速给予　抗过敏药物治疗，做好心理护理，做好抢　细胞、抗炎、镇静、支持对症治疗。营养脑　细胞用欣普善２０ＩＩｌｌ＋１０％葡萄糖２５０ｍｌ　讨论　救准备，以防发生意外，减少医疗纠纷的　欣普善过敏反应在临床上十分少见，　发生。　静脉滴注。大约滴注ｌ０分钟左右，进入　８８中国社区医师２ＯＯ７年筻Ｂ期（１ｔ￣ｌｌｔ）（Ｉ１１９ｌｌ￣Ｉ１１１５９１１１