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先天性白血病

2023-07-17 来源:我们爱旅游

有一些白血病是可以根据症状和病因进行相对的预防的,但是先天性白血病却是无法预防的,因为它从你出生的那天就已经伴随你了。那么大家一定很想知道先天性白血病的症状有哪些吧,快跟小编一起去了解吧!

先天性白血病的症状

1、一般症状

先天性白血病的一般症状有嗜睡、体重不增、呼吸急促、食欲不振等症状,严重的还会引起发热,导致发烧。

2、皮肤损害

50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现,从出生至生后几周可发生,皮肤结节直径0.2~0.3cm,青灰色或紫红色,与皮下组织无粘连。

分布在头部、面颊、躯干和四肢,由软变硬。还可呈丘疹、湿疹或疱疹样损害。新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮肤结节可自行缓解,但几周或数月后又会复发,眼部受累和绿色瘤。

3、出血倾向

大多数的先天性白血病患者们的皮肤都有出现淤点和瘀斑,有的时候还会出现呕血以及黑便的现象,更严重的甚至还会出现颅内出血的现象,严重危及生命。

4、肝脾肿大

肝大、脾大 常见,肝脾可重度肿大,进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。

5、中枢神经系统白血病

发生早,生后一经确诊,在脑脊液中即可找到白血病细胞。

6、其他

除上述症状外,可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状。

先天性白血病诊断标准

①血液中或者骨髓中出现大量的髓细胞系或者淋巴细胞系原始细胞以及幼稚细胞的表现。

②有髓外浸润的表现。

③排除类白血病反应。

先天性白血病的治疗

1.先天性ALL

可采用长春新碱(VCR)、阿糖胞苷(Ara-C)、环磷酰胺(CTX)、泼尼松(强的松)、甲氨蝶呤(MTX)、柔红霉素(DNR)、门冬酰胺酶(L-ASP)、巯嘌呤(6-MP)、硫鸟嘌呤(6-TG)等药物治疗,诱导方案可用VP、VDP或VDCP等组合,维持治疗多用巯嘌呤(6-MP)、硫鸟嘌呤(6-TG)、甲氨蝶呤(MTX)等,中枢神经白血病的预防用甲氨蝶呤(MTX)、阿糖胞苷(Ara-C)鞘注,一般不采用放疗。

2.先天性AML治疗

多采用柔红霉素(DNR)、阿糖胞苷(Ara-C)、依托泊苷(VP-16)、HHT、米托蒽醌(MTZ)、替尼泊苷(VM-26)、硫鸟嘌呤(6-TG)等药物,诱导治疗以DA(T)或HA(T)方案,巩固强化治疗用MA、EA方案等,维持治疗可用长春新碱(VCR)、甲氨蝶呤(MTX)、阿糖胞苷(Ara-C)、硫鸟嘌呤(6-TG)、泼尼松(Pred)等,选择allo-BMT可延长患者生存期。

3.强烈联合化疗

可明显改善AML疗效Fernandez综述29例先天性AML,20例接受不同的治疗方案,10例获CR,2例死于药物毒性,8例死于白血病耐药,完全缓解(CR)率为50%,该作者报道的一例伴t(5;11)(q31;q23)的先天性AML-M5型,应用强烈联合化疗1个月内获CR,6个月时结束化疗,完全缓解持续17个月。周雅德综合分析国内28例CL,仅4例化疗2周以上,无一例达CR,最长存活13个月。

4.加强支持治疗

是改善预后的重要手段,通过输血、抗感染治疗可减少并发症死亡率。

CL的自发缓解,CL的自发缓解是一种罕见的现象,至今已有13例报道,James报道3例患儿并综合其他9例报道发现所有患儿发病均在新生儿期,白血病类型为AML,以M5型居多(8/12),发病时染色体分析多数显示正常核型(10/12),只有2例为t(8;16)和t(5;6)易位。发病至自发缓解的时间由数天至数月不等(3天~5.5个月,中位时间4周)。6例存活至随访期无复发,存活时间10个月至16年,中位时间3年。另4例患儿经历1~2次复发后仍处缓解期,其中2例接受骨髓移植,生存时间为5.8~16年,中位时间8年。其他2例分别在白血病发病后3个月及9个月死亡。中位自发缓解期为2年。

出现自发缓解这一现象的机制未明,James推测可能是由于发病时患儿体内的肿瘤负荷相对较低,随着患儿免疫系统的不断健全而行使免疫监视的功能,消灭了体内的白血病细胞。

另外,发病时所观察到的白血病细胞仅为来源于异常的多能干细胞演化而来的髓系克隆,这些克隆缺乏无限自我更新的能力而自我消亡,但恶性的多能干细胞却保留下来,以致导致患者在晚期复发。

针对自发缓解这一特有的难以预料的临床现象,近年来的一些学者认为对于CL患儿,除非已发现如11q23异常特征性染色体改变,不应急于进行早期强烈化疗,而应采取保守治疗,加强支持治疗,如出现病情进展再行化疗,并不影响总的生存期。由于自发缓解的患儿常有复发,因此长期密切随访非常重要,采取及时治疗仍可达到长期生存的目的。

先天性白血病的病因

先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向,如二者之一在6岁以前发生白血病,另一个患白血病风险为20%,通常在第一个发病后几个月内发生。双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2~4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体、13-三体、Turner综合征及Down综合征。文献认为,先天性白血病可能是引起死胎的原因之一,多发生于妊娠34~38周,伴有胎儿水肿,提示病变在宫内已存在。胎儿及胎盘的组织学病理(宫内环境因素)包括免疫组化及电镜分析,可能有助于了解先天性白血病产前发生的规律。

先天性白血病的检查

1、外周血

出生时血红蛋白在70~200g/L;白细胞明显增高,达15109/L;以原始细胞占优势;血小板70109/L,外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

2、骨髓象

增生极度活跃,清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见,约占70%~80%,急性淋巴细胞白血病(ALL)较少,二者比例约为2∶1~4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多,占20%,亦可见到一些少见类型的白血病,如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病,也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

1、遗传学改变

50%左右患儿有染色体异常,最多见的是t(4;11),被认为是ALL中特征的改变约占78%,在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带,t(4;11)(q21;q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一,其中ALL断裂点限制在4q13-21,而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变,可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。

11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明,这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2~M4中具有较高的特异性,并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常,复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状,故可准确及时预测白血病复发。

2、皮疹活检

对诊断有一定价值,多为髓细胞系,少数为淋巴细胞系和单核细胞系。

3、视情况而定

根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。

总结:通过上述的文章对先天性白血病的症状、治疗、病因以及检查等相关的知识的具体介绍,大家是不是对先天性白血病的认识又多了不少呢?如果大家觉得小编的介绍让你学了到很多你所不知道的知识,那么可以分享给更多的人知道哦。